Генетик: кто это такой, какие болезни лечит и когда нужно к нему обращаться

02 июля 2023, 20:33

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.

Кто такой генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью.

Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко.

К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

  • патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
  • геномика;
  • синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
  • умственная отсталость;
  • предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
  • мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

  • у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
  • в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
  • человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
  • люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  • пары, которые являются кровными родственниками.

Принцип работы генетика

Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.

Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

  • скрининг генетического типа;
  • ДНК-диагностика;
  • исследование хромосом;
  • кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

  • биопсия материала из матки;
  • биохимический маркер матери;
  • УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Источник: https://proprofits.ru